GENETİK DANIŞMANLIK

Genetik danışmanlık nedir?

    Genetik danışmanlık, genetik hastalıklar hakkında bilgi edinme işlemidir. Bilimsel verileri konuya yabancı bireylerin kullanabileceği pratik bilgiler haline getirmedir. Genetik bir hastalıkla ilgili olarak danışmanlık hizmeti verilirken başvuruda bulunan bireylerin ya da ailelerinin özellikleri öğrenilir, yapılmış olan tıbbi kayıtları incelenir, gerekli olan uygun genetik incelemeler istenir ve bunlar değerlendirilir. Elde edilen veriler başvuru sahiplerine anlayacakları şekilde anlatılır ve bundan sonra yapılabilecekler hakkında bilgilendirilmeleri sağlanır.

    Genetik danışman kimdir?

    Tıbbi genetik ve danışmanlık alanında belirli bir birikime sahip, bu alanda hizmet vermiş ve çalışmalar yapmış ya da eğitimini almış bireylerdir. Genetik danışmanlar kalıtsal bir durumun risklerini, kalıtım şekillerini, tanı için istenebilecek uygun testlerin seçimini, alınan sonuçların yorumlanmasını ve gelecekte bu konuyla ilgili olası gelişmeleri anlaşılır bir şekilde anlatabilecek birikime sahiptirler.

    Genetik testler nedir?

    Genetik testler belirlenmiş kalıtsal genetik bir bozukluğun sizin, eşinizin ya da çocuğunuzun taşıyıp taşımadığını ortaya koyan testlerdir. Kandan ya da dokulardan alınacak bir örnekten yapılabilir.

    Hangi durumlarda genetik danışmanlık alınabilir?

  • Anne-babada doğum öncesi dönemde yapılmış olan rutin bir tarama testinde anormal sonuç saptanması
  • Anne-babada yapılmış bir doğum öncesi testlerden herhangi birinde anormal sonuç saptanması
  • Anne-babada, kardeşlerden ya da akrabalardan biri ya da birilerinde doğumsal bir defekt ya da kalıtsal bir hastalık bulunduğunun bilinmesi
  • Ailede 2 ya da daha çok sayıda düşük ya da bebek ölümünün olması
  • Bebek doğduğu zaman anne yaşının 35 ve üzerinde olacak olması
  • Anne-babada ırksal ya da bulundukları çevre itibariyle sıkça görülen genetik bir hastalıktan şüphelenmesi
  • Akrabalarda ya da önceki çocuklarda zeka özürlü bireylerin bulunması
  • Akrabalarda birden fazla kanser görülme durumunda<!--[endif]-->
    Genetik testler nelerdir?

    Genetik testler genetik bir durum hakkında bilgi veren, belirlenmiş kalıtsal genetik bir bozukluğun sizin, eşinizin ya da çocuğunuzun taşıyıp taşımadığını ortaya koyan testlerdir.  İncelemeler kandan ya da vücudun herhangi bir dokusundan alınan bir parçadan elde edilebilir.

Genetik testler sıralanacak olursa;

Doğum sonrası;

  • Kan, kemik iliği ya da elde edilen bir dokudan DNA incelemesi
  • Kandan kromozom incelemesi
  • Kemik iliğinden kromozom incelemesi
  • Ciltten kromozom incelemesi
  • Kromozomların floresan in situ hibridizasyonla incelenmesi (FISH)

Doğum öncesi;

  • Gebelik ürününün ilk haftası içinde ya da koryonik villus, amniyotik sıvı, kord kanı ya da anne karnında bulunan çocuktan alınan bir dokudan kromozom veya DNA incelemesi
    Genetik Danışmalık sürecinde neler beklenir?

    Genetik danışmanlık almadan önce tüm aile bireylerine ait bilgiler toplanmalıdır. Bireyler arasındaki akrabalık ilişkileri, ailede ya da akrabalardaki genetik hastalıklar, çok sayıda düşükleri bulunan bireyler, erken ve beklenmedik ölümleri olan aile yakınları hakkında bilgi edinilir. Bireyin kendisine, yakınlarına veya hasta olan bireye ait her türlü tıbbi kayıtlar, test sonuçları, radyolojik görüntüleme raporları (USG, MR, BT gibi) incelenir. Önceki laboratuvar sonuçları yanısıra yapılması gereken ilave testler var ise genetik danışman bu testler ile ilgili istek yapabilir. Aile bireyleri hakkındaki bilgiler, ayrıntılı aile ağacı çizimi, yapılmış olan testlerin değerlendirilmesi sonucunda gebelikteki olası riskler aileye genetik danışman tarafından anlatılır. Mevcut hastalığın doğum öncesi tanısında yapılabilecekler konusunda aile bilgilendirilir.

    Danışmanlık sonrasında neler beklemektedir?

    Siz ve aileniz, size verilen bütün bilgiler doğrultusunda danışmanlık sonrasında neler yapacağınız konusunda karar vermeniz gerekebilir. Tüm endişeleriniz ve sorularınız yanıtlanıncaya kadar genetik danışmanlık süreci devam etmektedir. Doğum öncesi tanı yöntemlerinden birini yaptırmaya karar verdiyseniz sonuçlar çıkana kadar bir bekleme süresi gerekmektedir. Bu süreç sonunda size verilen raporun normal çıkması durumu çocuğunuzun risk içinde bulunduğu taranmış olan hastalık ya da hastalıklar açısından aranan bozukluğu taşımadığı anlamına gelir. Ancak bu rapor hiçbir zaman çocuğunuzun genetik olarak tamamen normal olduğu anlamına gelmemektedir. Yapılan test/testler çocuğa ait bir zeka testi değildir. Yalnızca taranan hastalıklar açısından normal bir çocuğunuz olacağı anlamına gelmektedir.

Eğer size verilen raporda taranan hastalığın bulunduğu lehine bir sonuç belirtilirse, sizi tekrar bir karar süreci beklemektedir. Bu süreç boyunca her türlü sorunuz genetik danışman tarafından yanıtlanacaktır ancak hiçbir zaman yönlendirici olunmayacaktır. Yani geleceğinizle ilgili yapılabilecek  girişimsel bir testte kararı sizin vermeniz istenecektir.

     Genetik danışmanlık merkezi nasıl bulunur?

    Kendi doktorunuza genetik danışmanlık istediğinizi belirttiğiniz taktirde bulunduğunuz yere en yakın genetik danışmanlık hizmeti veren merkeze yönlendirilebilirsiniz. İzmir’de, Ege Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik anabilim Dalı ve Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı’nın Genetik Bilim Dalı’nda bu hizmetler verilmektedir.

Yorum Yaz
Arkadaşların Burada !
Arkadaşların Burada !